外周血染色體檢查有什么意義嗎(外周血染色體檢查有什么意義和作用)

作者：曾忠平攀枝花市婦幼保健院

人類有3萬到4萬個功能基因，對生命活動起著決定性的作用，而這些基因都存在于染色體上。如果染色體的數量或形態(tài)結構發(fā)生變化，就會發(fā)生染色體疾病。嚴重時會出現智力低下或發(fā)育畸形。目前該病尚無有效治療方法，因此染色體檢查在優(yōu)生優(yōu)生保健中具有重要意義。外周血染色體檢測也叫無創(chuàng)DNA檢測，即無創(chuàng)產前基因測序，就是采集母親的外周血來檢測胎兒基因。與之前的羊膜穿刺術診斷相比，這種檢查對患者來說更安全且痛苦更少。

染色體病的臨床特點

人類體細胞中染色體的數量和形態(tài)結構是固定的。在某些特殊情況下，染色體的數量和形態(tài)結構會發(fā)生異常變化，通常稱為染色體疾病。主要包括：常染色體異常和性染色體異常。

染色體疾病的臨床特點主要有以下幾點：染色體患者通常會出現先天性智力低下、生長發(fā)育遲緩、面部特殊、皮膚紋理改變等。染色體異常的胚胎基本上會出現流產或死產；除上述特征外，性染色體異常還伴有性腺發(fā)育不良、內外生殖器異?；蚧巍５趯嶋H工作中，也能遇到一些表型正常的患者。僅發(fā)生繼發(fā)性閉經和生育能力下降。

染色體檢查的意義

染色體檢查一般是指對染色體數量和形狀異常的檢查和分析，用于疾病、病毒、腫瘤等的診斷研究。外周血核型分析通常使用靜脈抽血來檢測染色體。

孕前檢查染色體是人體內的重要物質，可以將父母的一些特征遺傳給孩子。因此，夫妻雙方在備孕時有必要進行染色體檢查。由于染色體疾病是一種遺傳性疾病，目前尚無有效的治療方法。孕前檢查可以及時發(fā)現表型正常的染色體攜帶者，也可以發(fā)現表型基本無異常但性染色體異常的染色體攜帶者。這些患者可能會出現性功能障礙、不孕不育等。

不孕不育等檢查數據顯示，所有已婚夫婦中有15%患有不孕癥，約7%~10%的夫婦患有不孕癥、多次流產、胎兒畸形等。左右都有染色體異常。少精癥、弱精癥或無精癥患者的檢查。

內外生殖器畸形的男性生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，有隱睪、睪丸小。第二性征不發(fā)達，體征具有明顯女性化特征；女性第二性征不發(fā)達，主要表現在成年期。外陰未成熟、乳房發(fā)育不全、子宮發(fā)育不全、卵巢發(fā)育不全，就會出現原發(fā)性閉經。生殖器區(qū)分不明確（尿道下裂、陰蒂肥大和陰莖形狀），不能根據生殖器的外部形狀確定患者的性別?？梢酝ㄟ^染色體檢查來確定。

特殊面孔患者：智力低下、生長發(fā)育遲緩、長期接觸X射線、電離輻射、有害物質的人。

外周血染色體檢查注意事項

一、樣本類型：無菌肝素鈉抗凝靜脈血3ml。抽血前無需禁食。飲食清淡，避免血脂；

二、預防感冒，抽血前7天內避免服用抗生素等免疫抑制藥物，以免細胞生長受到抑制，影響培養(yǎng)效果；

三、如果抽血者患有血液病或近期在抽血前接受過輸血、骨髓移植、肝細胞治療、化療、放療等，會對檢測結果產生干擾，必須提前說明；

第四，染色體檢查需要體外培養(yǎng)人外周血淋巴細胞。細胞在體外培養(yǎng)時，由于環(huán)境、培養(yǎng)條件的差異以及個體差異，即使嚴格遵循技術規(guī)范，也很難避免細胞生長不良?；蛘呷旧w制備后可供研究的核型不多或形態(tài)不夠好，都會影響分析結果，甚至導致無法獲得分析報告。如果出現這種情況，必須再次抽血檢查。

如果夫妻其中一方出現染色體異常，則無需過于擔心。您可以到專業(yè)的醫(yī)療機構進行咨詢。醫(yī)生會根據夫妻倆的實際情況給出科學的建議。